现在在网上搜索“基因检测”就会出现各种基因检测产品，如乳腺癌基因检测、糖尿病基因检测，肥胖基因检测、儿童天赋基因检测等等。儿童天赋基因检测在网上悄然流行，号称可以检测孩子能否在美术、音乐以及体育等项目中“天赋异禀”，从而对孩子定向培养，甚至还能预测孩子的性格甚至婚恋倾向。这种基因检测价格不菲，只需提取孩子的唾沫即可检测。不少对此基因检测动心的市民妈妈称只要知道孩子的兴趣天赋在哪，就能定项培养孩子，让孩子少走弯路。专家称这种检测不客观不靠谱。基因检测目前在全球都还是科研起步阶段，任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查及研究数据上，还没有实例佐证哪个基因与天赋有关。
目前市场上销售的商业性基因筛查产品主要来自三个渠道，一是类似于华大基因这种专门从事基因测序研究的机构；二是一些知名的大型体检机构；三是部分医院，还有一小部分来自保险公司。有调查报告显示，我国有70%左右的基因检测公司和没有相应的临床资质，不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐；行业内同类服务有的价格相差近十倍。目前，我国对于基因检测还缺乏统一标准，这也是导致市场混乱的原因之一。据悉，目前CFDA和卫生部临检中心正在制定行业标准和规则，未来这一市场将得到规范。
作为基因检测的重要一环，检测结果的解读不可或缺。由于基因检测的专业性非常强 ，检测报告里往往全是生物学术语，普通人很难看懂。据媒体报道，武汉一名白领女性花费4万元做了癌症基因风险检测后，却找不到可以解读检测报告的人，相当于4万元买了本“天书”。基因检测对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素质，又要对基因检测有深度了解。他透露，全国医疗界目前能解读基因测序结果的人才不足5%。据了解，目前国内没有遗传咨询师的专业教育，只有部分专业检测公司组建了咨询团队。
2016年10月25日卫计委发布《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称《意见》）：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用。 《意见》特别强调了出生缺陷的三级预防。加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治服务制度。推广出生缺陷一级防治措施，加强宣传和健康教育，倡导婚前医学检查，推进免费孕前优生健康检查，为孕前及孕早期妇女增补叶酸。落实出生缺陷二级防治措施，不断扩大产前筛查人群覆盖面，做好后续产前诊断服务，提高孕期出生缺陷发现率和干预率。加强出生缺陷三级防治措施，提高新生儿疾病筛查率，扩大新生儿疾病筛查病种，促进患儿早诊早治。完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。做好唐氏综合征、耳聋、地中海贫血、先天性心脏病等疾病的出生缺陷综合防控工作，努力减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。
今年4月份，国家发改委正式批复全国建设27个基因检测技术应用示范中心。
资料显示，去年国家癌症中心发布最新报告称，乳腺癌以每年新发病例27.3万人次，且以每年3%的速度递增。乳腺癌成了威胁女性的第一杀手。 “对于乳腺癌患者来说，早诊早治是关键，可使5年的生存率超过9成。”重庆市肿瘤医院肿瘤实验室施小龙博士介绍，乳腺癌遗传易感性基因检测对于乳腺癌的预防、早期诊断、个性化治疗、预后判断以及治疗方案决策等有着重要意义。 “但是，目前国内开展的相关检测价格非常昂贵，并且覆盖的基因数目、区域有限，对结果的解析和精确的风险预测存在严重不足。”施小龙说，市肿瘤医院研发团队开发的基于高通量靶向测序技术的乳腺癌/卵巢癌遗传性相关易感基因检测和风险评估试剂盒，除了BRCA1和BRCA2, 检测的基因还包括RAD51C等20个基因。 该项技术自主研发遗传性乳腺癌基因检测盒该产品技术成熟，各项技术参数达到预期指标，并完成了上千例乳腺癌/卵巢癌样品的检测。对于乳腺癌/卵巢癌患者的家属可以通过易感基因筛查及早发现致病基因，从而为这些人群的遗传咨询提供支撑，有利于及早采取干预措施和实现早期诊断，降低发病率。
中山六院的中大胃肠病学研究所开发了肠癌筛查的粪便基因检测技术，通过检测粪便中混合的脱落细胞是否是癌细胞，来判断受检者是否可能患有大肠癌或者癌前腺瘤。 这项取名“长安心”的技术每例收费790元，检测假阳性率仅7%，敏感性达83%，对早期的I、II期肠癌的检测敏感性可达91%，并且，其对癌前腺瘤的检测敏感性亦可达64%。
全国每年约有3万名听障儿童出生，加上一些后天耳聋的迟发性耳聋患者，每年新增听障儿童超过6万名。从即日起，江西省首个遗传性耳聋基因检测项目在南昌大学第一附属医院启动，这意味着遗传性耳聋基因检测技术在江西省全面推进
据卵巢癌专家介绍，卵巢恶性肿瘤常见有两种，一种是卵巢生殖细胞肿瘤，另一种是上皮性卵巢癌随着BRCA基因检测技术的成熟，针对BRCA突变晚期卵巢癌患者的靶向治疗药物，给卵巢癌患者提供了很多机会。
在只有三期临床试验才能发表的《新英格兰医学杂志》上，公布了针对BRCA1/2突变药物--奥拉帕利二期临床结果。欧美地区的临床试验发现，该药能够降低60%的病人死亡率。并且，奥拉帕利目前已在中国澳门和香港地区批准使用了，此举将为大陆患者使用该药提供了机会。
卵巢癌治疗领域专家向阳教授指出，基因检测癌细胞是未来癌症治疗的必然发展趋势。针对卵巢癌这样早期预防比较难的癌症，通过基因检测提早确认自己是否有患病风险是非常必要的。另外，构建中国人群特有的BRCA基因突变数据库，可对乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群进行有效筛查，也有利于这些癌症的预防和治疗。
要做到精准防控糖尿病，从基因的角度了解自己，挖掘自身是否携带糖尿病的易感基因，进而实现提前预知糖尿病，则是根本措施。此外，通过糖尿病基因检测，人们除了能够预测遗传风险，还能够获得准确的个性化指导方案来预防糖尿病。
