检测认证人脉交流通讯录
神经肌肉系统疾病
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对应法规：0
CNAS认可项目：是 检测疾病名称 检测基因 检测方法 采样对象 杜氏肌营养不良 DMD MLPA/测序 患者和母亲 脊髓性肌萎缩症(SMA) SMN1/2 MLPA 患者或母亲 先天性肌强直(MC) CLCN1 测序 患者和父母 强直性肌萎缩(DM1/DM2) DMPK/ZNF9 片段分析 患者 共济失调 SCA1/2/3/FRDA/HTT 片段分析 患者 遗传性压力易感性神经病 PMP22 MLPA 患者 阵发性运动诱发性运动障碍(PKD) PRTT2 测序 患者 阵发性运动非诱发性运动障碍 PNKD 测序 患者和父母 成年型肌张力障碍DYT6 THAP1 测序 患者 多巴反应性肌张力障碍 GCH1/TH/SPR 测序/MLPA 患者 结节性硬化症 TSC1/TSC2 测序/MLPA 患者 周期性偏瘫(PP) SCN4A/CACNA1S(热点） 测序、捕获测序 患者 单纯型遗传性痉挛性截瘫分型 ATL1 测序 患者 亚历山大病 GFAP 测序 患者和父母 腓骨肌萎缩症（CMT） 72相关个基因 捕获测序 患者和父母 肌张力障碍相关基因 16个相关基因 捕获测序 患者和父母 脑白质病 154相关基因 捕获测序 患者和父母 遗传性痉挛性截瘫 59个相关基因 捕获测序 患者和父母 帕金森综合症 11个相关基因 捕获测序 患者和父母 神经肌肉病类 410个相关基因 捕获测序 患者和父母 癫痫 308个相关基因 捕获测序 患者和父母
