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“产前亲子鉴定”,也称胚胎期亲子鉴定、胎儿亲子鉴定,是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲。产前亲子鉴定的样本为孕妇羊水、胎儿绒毛、胎儿脐静脉血。这些样本中含有胎儿细胞,从中提取胎儿DNA,通过鉴定胎儿的DNA确认父子关系。羊水样本的采集主要采用羊水穿刺术,妇产科医生在B超的监测下从孕妇的腹壁内抽出少量的羊水做为样本。通常在孕期第16周后进行。绒毛样本的采集主要采用绒毛膜取样术,抽出绒毛膜细胞组织(最终形成胎盘)的一小部分作为化验的样本。通常在怀孕第10周-13周进行。脐静脉血样本的采集采用胎儿脐静脉穿刺术,在B超检测下用带芯穿刺针,穿刺宫内胎儿脐静脉,获取了纯胎血标本。通常在怀孕晚期,一般在怀孕18周以后。羊水、绒毛、脐静脉血的采集对孕妇和胎儿具有一定的危险性,需要到专业的三甲妇产科医院抽取,孕妇的怀孕状况与健康状态,都需要列入考虑。以羊水、绒毛、脐静脉血为样本的亲子鉴定因采用侵入性取样方法,穿刺伤口可能导致感染、有一定几率的流产风险,故又被称为有创产前亲子鉴定。
有创产前亲子鉴定可以让孕妇在怀孕早期明确胎儿的生物学父亲,及时采取措施,对孕妇身体损伤小,避免家庭伦理道德方面的问题。但是不排除一些孕妇心理上不接受采集羊水、绒毛、脐静脉血,还有一些孕妇的身体状况不允许采集(毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等)。因此市场上有寻找更安全的替代鉴定样本的需求。胎儿游离DNA在孕妇外周血浆中被发现,为产前亲子鉴定提供了一种新的样本来源。
1997年香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA,随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失。后续研究表明,妊娠7周即可检测到胎儿游离DNA,其浓度随妊娠周次的增加而增加,且在晚孕阶段还会有一个急剧增加的时期。分娩后胎儿游离DNA在产妇体内被快速清除,大多数孕妇在产后2h血浆胎儿游离DNA已检测不到。
因此可以采集一定妊娠周数孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,利用最新的DNA测序技术对胎儿DNA片段进行测序,对结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。
通过这种方法获得胎儿的DNA信息,当然也可以用于亲子鉴定。由于这种产前亲子鉴定具有无创取样、无流产风险的特点,又被称为无创产前亲子鉴定。同时这种鉴定方式能保证99.9%以上的准确性,适于大力推广。